了解线粒体DNA的特殊遗传

线粒体DNA是什么？

线粒体是细胞内负责产生能量的细胞器，其内含有自己的DNA——线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）。相较于人类的核基因组（nuclear genome），线粒体基因组（mitochondrial genome，mtGenome）非常小，仅有上千对碱基，而且存在多个拷贝。线粒体DNA的作用是在线粒体内编码有关产能的15个氧化磷酸化酶和合成线粒体RNA和蛋白质的基因。

线粒体DNA的遗传方式

不同于核基因组遵循的孟德尔二定律，线粒体DNA的遗传方式被称为母系遗传。这是因为仅仅只有由母亲所传递的线粒体DNA能够存在于受精卵中，父方的线粒体DNA并不在其中。这一特殊的传承方式源于精子只有一个与线粒体结合的尾部，而细胞内质（cytoplasm）是由卵母贡献的。这意味着所有卵子中都含有线粒体DNA，而精子中不含有线粒体DNA。所以，任何细胞都离不开母亲的线粒体DNA，遗传堆积效应在今天的人类群体中留下了明显的轨迹和证据。

线粒体基因的突变功能

线粒体基因的特殊裂变模式， $\\mathtt{mtDNA}$复制与继承过程中缺乏核基因组的质控系统，导致了其遗传学的独特性：垂直遗传效应（VPE）和突变堆积。突变堆积是指由于线粒体DNA的高频突变率，部分突变沿袭到下一代而使不同细胞中线粒体DNA的序列产生基本区别，从而导致亚细胞水平上系统发育不可见的多样性。突变堆积构成了线粒体DNA的下身份识别系统，加上大规模的线粒体DNA突变发挥着组织发育和生理生化过程的分化和适应性功能。